منتدى الشباب المسلم لكل الجزائرين و العرب
هل تريد التفاعل مع هذه المساهمة؟ كل ما عليك هو إنشاء حساب جديد ببضع خطوات أو تسجيل الدخول للمتابعة.

منتدى الشباب المسلم لكل الجزائرين و العرب

منتدى ديني اسلامي ثقافي علمي تاريخي
 
الرئيسيةأحدث الصورالتسجيلدخول

 

 تابع لبض الاضطربات

اذهب الى الأسفل 
كاتب الموضوعرسالة
boukais soufiane




ذكر عدد الرسائل : 191
العمر : 37
تاريخ التسجيل : 08/11/2008

تابع لبض الاضطربات Empty
مُساهمةموضوع: تابع لبض الاضطربات   تابع لبض الاضطربات I_icon_minitimeالجمعة نوفمبر 21, 2008 3:36 pm

متلازمة أنجلمان :
تعرف متلازمة أنجلمان في بعض الأحيان بمتلازمة الدمية السعيدة Happy Puppet Syndrome نظراً لأن مشية المصابين بها تشبه حركات الدمية التي يتم تشغيلها بالخيوط ،وأنهم يظهرون في أغلب الأوقات ضاحكين ومبتسمين .
( وفاء الشامي ،2004،113)
وتعد متلازمة أنجلمان من الاضطرابات الجينية النادرة ، حيث يقدر نسبة حدوثها مابين 1: 15.000 إلى 1 : 30.000 ولادة حية ، وينتشر هذا الاضطراب بشكل متساوٍ بين الذكور و الإناث ، إلا أنه يكثر انتشارها لدى الجنس القوقازي . وقد أُكتشفت هذه المتلازمة سنة 1965 على يد الطبيب الإنجليزي هاري أنجلمان .
وعن أسباب متلازمة أنجلمان تحدث نتيجة:
1) حذف أو فقد لأجزاء من الكروموسوم 15 القادم من الأم ، وكان ذلك لدى 70 : 75% من الحالات .
2) تنظيم غير طبيعي في الكروموسومات ، وكان ذلك في 2% من الحالات .
3) طفرة في الجينUBE3A الواقع في الكروموسوم 15 ،ووجد ذلك في 3 : 5% من الحالات .
4)أسباب غير معروفة في 19% من الحالات .

خصائص الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان :
o تأخر حاد في النمو .
o غياب اللغة أو أقل استعمال للكلمات .
o اضطراب في الحركة أو التوازن مع حركات غير متناسقة وأطراف مرتجفة .
o عادات سلوكية:مثل: ضحك متكرر،سهولة الاستثارة،رفرفة اليد، مدى انتباه قصير.
o صغر حجم الدماغ في سن الثانية .
o ظهور نوبات صرع فيما بين سن 8 : 24 .
o شذوذ في رسام المخ الكهربي .
o وجود حول في العين .
o اضطرابات في حركة اللسان وفي المص وفي البلع .
o نقص في أنسجة الجلد والعين .
o إفراط حركي ناتج عن أفعال منعكسة للأوتار .
o بروز الفك .
o بروز اللسان مع سيلان اللعاب المتكرر.
o شدة الولع بالماء .
o تفلطح الدماغ من الخلف .
o رفع الذراعين عند المشي .
o اضطرابات في النوم .
( Lariccia,J., & Whyte,M.,2000)

متلازمة ويليام :
لاحظ وليام (وهو اختصاصي بأمراض القلب من نيوزيلندا) عام 1961 أن فئة صـغيرة من مرضاه الأطفال كانوا يتشابهون في عدة خصائص. فإضافة إلى إصابتهم بعيوب خِلقية في القلب كانت لهم ملامح وأشباه مميزة( مثل ارتفاع طرف الأنف إلى أعلى و صغر في الذقن) ولديهم ضعف في المهارات العقلية.وكان ضيق المنطقة التي فوق الصمام الأورطي مباشرة أكثر المشكلات القلبية شيوعا بينهم . ومنذ ذلك الوقت، لاحظ الأطباء أعراضاً أخرى في وقت مبكر من العمر. ففي السنة الأولى من العمر، قد يجد هؤلاء الأطفال صعوبة في الرضاعة وقد يعانون من "مغص في المعدة" والإمساك. كما يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية. وبعضهم لدية فتق في أسفل البطن .ويرتفع عند العديد منهم ارتفاع في مستوى الكالسيوم في الدم. وعند البلوغ قد تخشن أصواتهم ويبدون متأخرين في نموهم الجسمي وقصر بعض الشيء في طول القامة . يصحب ذلك تأخر في الجلوس والمشي فهم يبدؤون المشي في المتوسط في سن 21 شهرا ، وغالبا ما تكون حركات أيديهم الدقيقة ضعيفة بعض الشيء. وعند مقارنتهم بنظائرهم، ويبدو أنهم يشيخون في وقت مبكر (فيشيب شعرهم وتتجعد بشرتهم على سبيل المثال في وقت مبكر نسبيا).وتحدث متلازمة ويليام بمعدل حالة واحدة لكل 20.000 : 50.000 ولادة حية على امتداد العالم.

الأسباب الجينية لمتلازمة ويليام :
في عام 1993 اكتشف الأطباء أن سبب متلازمة ويليام هو فقدان قطعة صغيرة جدا من إحدى نسختي الكروموسوم (الصبغة) رقم سبعة. ويتوقع أن هذه القطعة المفقودة تحتوي على حوالي 15 جين(جين) أو أكثر. من هذه الجينات جين يدعى إيلاستين Elastin وينتج هذا الجين بروتين يسمى بنفس الاسم ويدخل في تكوين الأنسجة الضامة التي تدعم جدران العديد من الأوعية الدموية والأربطة والجلد(وهذا يفسر ضيق الشريان الأورطي و مرونة المفاصل والفتق وتجعد البشرة في وقت مبكر في هؤلاء الأطفال). ومن الواضح اليوم أن الطفرة في جين ايلاستين تحدث في نحو 95%من مرضى متلازمة ويليام .
ومن الجينات الموجودة على الكروموسوم السابع كروموسوم يدعى " ليم"LIM- والذي ينشط في الدماغ، وهذا يشير إلى إمكانية تأثيره في نمو الدماغ وقيامه بوظائفه. ولكن الوظائف الدقيقة التي تقوم بها بروتين هذا الجين غير معروفة،وقد يمكن الكشف عنها في السنوات القليلة القادمة.
و قد يؤثر في القدرة على إدراك العلاقات المكانية. وقد يساعد هذا الدور الوظيفي لجين "ليم" على تفسير سبب صعوبة رسم أشياء شائعة بسيطة من الذاكرة بشكل مضبوط لدى أطفال متلازمة ويليام .
وهناك جين آخر في نفس المنطقة من كروموسوم 7و ويسمىRFC2.وينتج هذا الجين نوع من البروتين له علاقة بنسخ الـ DNA ،ولكن إسهامه في متلازمة ويليام لم يثبت حتى الآن.
( Noll, P., & Mclaren,B.,2001)

خصائص الأطفال المصابين بمتلازمةويليام :
إضافة للخصائص السابقة هناك بعض السمات يمكن تحديدها فيما يلي :
o التخلف العقلي في 75% من الحالات .
o أوزان أطفال متلازمة ويليام عند الولادة اقل بقليل من المتوسط الطبيعي.كما قد ينمون بشكل بطيء في السنوات الأولى من العمر.وعند البلوغ تكون أطوالهم اقل بقليل عن مستوى أقرانهم.وتشيع في السنوات الأولى من العمر مشاكل التغذية والرضاعة.
o اكثر من 75% من أطفال متلازمة ويليام لديهم عيب خِلْقِي في القلب أو الأوعية الدموية المحيطة به. ويعتبر ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي) وضّيق الشّرايين الرّئويّة من أكثر هذه العيوب انتشارا بينهم.
o ضحك دون سبب معروف .
o الانسحاب .
o مشكلات شبيهة بالتوحد مثل الروتين وصعوبة في المهارات الحركية وشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية ، أو لأصوات معينة .
o يصحب ذلك تأخر في الجلوس والمشي فهم يبدؤون المشي في المتوسط في سن 21 شهرا ، وغالبا ما تكون حركات أيديهم الدقيقة ضعيفة بعض الشيء.
o يكثر في السنة الأولى من العمر ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم مما يسبب بكاء الطفل بشدة بشكل يشبه المغص. ويُذكر أن أسباب هذا الارتفاع غير معروف لدى الأطباء ..
o موهبة موسيقية فذة. فيصغون إلى الموسيقى ويغنون ويعزفون على الآلات بشكل مدهش.وبعضهم لدية قدرة تامة أو شبه تامة على تعيين طبقة الصوت pitch وإحساس فائق بالإيقاع . وقد يحفظ بعضهم موسيقى معقدة لسنوات عديدة ويتذكرون ألحانا وأغاني شعبية طويلة.ويستطيع بعضهم الإنشاد بألحان متناغمة، ويرتجلون ويلحنون القصائد الغنائية بسهولة.
o صعوبة في استخدام قواعد النحو مثل تصريف الأفعال وتعيين صيغة الجنس من تأنيث وتذكير وكذلك صيغة الجمع.
o انخفاض في هرمون الغدة الدرقية.
o الأسنان في العادة اصغر من الطبيعي وتكون الفراغات بين الأسنان كبيرة. وقد يكون هناك عدم تطابق للأسنان بشكل صحيح . ( Edelson , S., 2000 )
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
 
تابع لبض الاضطربات
الرجوع الى أعلى الصفحة 
صفحة 1 من اصل 1
 مواضيع مماثلة
-
» تابع-4
» تابع--7
» تابع لهذه المادج
» تابع الجريمة -2
» الحديث النبوي تابع 2-

صلاحيات هذا المنتدى:لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى
منتدى الشباب المسلم لكل الجزائرين و العرب :: الفئة الأولى :: الاسرة و المجتمع :: الحياة الصحية-
انتقل الى: