نمادج من هذه الاضطرابات

نماذج لبعض الاضطرابات النمائية الناتجة عن الاضطراب الجيني

ثانياً --- الاضطرابات الناتجة عن شذوذ في كروموسومات الجنس :


اضطراب كروموسوم اكس الهش : Fragile X
يوجد الجين المسبب لمتلازمة كروموسوم اكس الهش على الذراع الطويلة لكروموسوم اكس .وقد اكتشف هذا الجين في عام 1991و أطلق عليه اسم ( FMR1) . وبعد اكتشاف الجين اتضح أن الجين عند المصابين بالمرض به طفرة وراثية تمنعه من العمل بشكل طبيعي فلا ينتج المادة التي كان من المفروض أن ينتجها وهي نوع من البروتين.بينما الحاملون للمرض يكون لديهم طفرة في الجين ولكن لا يوجد نقص مؤثر في إنتاج هذه المادة البروتينية. يطلق الأطباء كلمة طفرة كاملة( Full Mutation ) على المصابين بالمرض وطفرة جزئية (Permutation)على الحاملين .
تعتبر متلازمة كروموسوم اكس الهش مرضاً وراثياً.وبما أن الجين FMR1موجود على كروموسوم اكس فإن الرجل المصاب أو الحامل للمرض يعطي الجين المصاب بطفرة جزئية أو كاملة إلى بناته ولا ينتقل إلى أولاده الذكور أبدًا..بينما الأم الحاملة أو المصابة بالمرض تنقل الجين المصاب بطفرة جزئية (وهذا هو الغالب) أو طفرة كاملة إلى بناتها و أولادها.و في العادة تكون الأم هي التي تنقل المرض إلى أولادها وبناتها لأنه في كثير من الأحيان تكون الأم غير مصابة بالمرض بل حاملة له فقط(لديها طفرة جزئية).وقد لا يظهر المرض في كل الأجيال خاصة إذا كان النساء في هذه العائلة حاملات للمرض فقط ولم يولد لهن أبناء ذكور مصابون.
ويقع داخل الجين المسبب لمتلازمة كروموسوم اكس (FMR1 ) قطعة قابله للتمدد و لانكماش. وهي عبارة عن سلسلة ثلاثية من القواعد النووية مصفوفة جنب بعضها البعض وبشكل متكرر.وتتراوح عدد هذه السلسلة الثلاثية بين شخص و أخر و لكنها لا تتعدى أكثر من 52 قطعة ثلاثية.ولكن بعض الأشخاص يكون العدد أكثر من ذلك.و يسمى الشخص الذي لديه جين عليه أكثر من 52 قطعة ثلاثية ولكنها اقل من 200 انه حامل لطفرة جزئية وفي العادة لا يكون لدية أي عرض من أعراض المرض.والشخص الذي لدية جين عليه أكثر من200 قطعة ثلاثية فان لدية طفرة كاملة وقد تختلف الأعراض بين الذكور والإناث. وبما أن الجينات تنتقل من الآباء إلى الأبناء فإن الجين FMR1 أيضاً ينتقل من جيل إلى أخر.ولكن المهم في الأمر أن الشخص الحامل لطفرة جزئية(كان رجلا أو امرأة) أي لديه أكثر من 52 و أقل من 200 قطعة ثلاثية عندما يعطيها لأحد أبنائه أو بناته ، فإن القطعة الثلاثية قد تمتد فتتعدى الحد الطبيعي وبذلك يصاب الطفل الذي يحصل على هذه القطعة الممتدة بمتلازمة كروموسوم أكس الهش.يزيد احتمال التمدد في الجين المصاب بطفرة جزئية إذا انتقلت من الأم أكثر منها عندما تنتقل من الأب .

الأعراض الشائعة :
أعراض متلازمة كروموسوم اكس الهش متفاوتة وفي العادة تشمل ما يلي:
o إعاقات عقلية تتراوح بين صعوبات تعلم إلى تأخر عقليّ
o قصور في الانتباه و نشاط مفرط
o قلق و مزاج متقلبّ
o سلوكيات مشابهة للمصابين بمرض التوحد
o استطالة الوجه, آذان كبيرة , تسطّح باطن القدم ,
o ليونة في المفاصل, بخاصّة مفاصل الأصابع.
o نوبات من الصرع تصيب نحو 25% من الأفراد المصابين .
o إصابة الأولاد أكثر شدّة منها في البنات . فبينما يصاب معظم الأولاد بتأخر العقليّ , فان ثلث إلى نصف عدد البنات يصبن بتأخر عقلي ملحوظ , والباقي من البنات يكن طبيعيات من الناحية العقلية او يكون لديهن فقط صعوبات في التعلم.بينما يعاني كلا الجنسين من اضطرابات سلوكية وعاطفية

متلازمة ريت :
متلازمة ريت هى إحدى اضطرابات النمو الشاملة ، والتي تعتبر من أشد إعاقات تلك المجموعة ، من حيث تأثيرها على مخ الفرد المصاب وفقدانه القدرة على الاحتفاظ بما اكتسبه من خبرات ، وما تعلمه من مهارات ( كالمشي والكلام .... الخ) ، وكثيرا ما يصاحبها درجة من درجات التخلف العقلي .
بالإضافة إلى ما تسببه له من إعاقات حركية أو إعاقة تواصل ونوبات صرعية تزيد من إعاقته عنفا ومن الجهود اللازمة لرعايته وتأهيله تعقيدا، وهى إعاقة تصيب البنات وتبدأ أعراضها فى الظهور بعد الشهور الستة أو الثانية عشر الأولى من عمرها ، ويعتقد العديد من الباحثين أنها ذات أساس وراثي له علاقة بالكروموسوم X ، وتحدث بمعدل حالة واحدة من كل 10000 ولادة حية ، ولو أن المعتقد أنها أكثر من ذلك انتشارا لأن كثيراً من حالاتها تشخص خطأ على أنها حالات توحد أو شلل دماغي .
ومع التقدم العلمي وزيادة المعلومات المتوافرة عن هذه الإعاقة خلال عقد التسعينيات بدأت تقل أخطاء تشخيصها وتبين أنها أكثر انتشارا ، ولو أنه نظرا لحداثة المعرفة العلمية بها لا توجد حتى الآن إحصاءات أكثر دقة عن مدى انتشارها .

أعراض متلازمة الريت
فيما يلي عدد من الأعراض التي سجلها واتفق عليها معظم الأطباء والأطباء النفسيين وأسر الأطفال المصابين بهذه الإعاقة وتشمل :-
1- بعد مرحلة نمو طبيعي جسميا ووظيفيا لمدة 6 - 12 شهر أو أكثر بعد الميلاد ، يبدأ توقف وتدهور ملحوظ في النمو مع قصور في المهارات التي كانت الفتاة قد اكتسبتها خلالها ، ويبدأ ظهور تلك الأعراض في الرأس بشكل واضح فيصبح غير مناسب مع عمر الفتاة مما يترتب عليه نقصان حجم المخ لأكثر من 30% من حجمه الطبيعي في تلك السن .
2- زيادة سرعة التدهور مع حركات غير هادفة لاإرادية وأوضاع غير طبيعية لليدين وحدوث طرق وتصفيق غير إرادي بالأيدي عند سن 24-30 شهر، وترنح وخلع حركي ملحوظ في المشي والحركات الإرادية ونوبات بكاء وصراخ مفاجئة أو ضحك دون سبب يذكر .
3- طحن شديد مسموع فى الأسنان والضروس يزداد أثناء النوم مع عدم ظهور أى شعور بالألم نتيجة لذلك .
4- تتميز الفتاة بقصر الطول وصغر حجم الجسم بالنسبة لعمرها الزمنى ، وذلك بسبب قصور أو توقف النمو الجسمي .
5- اضطرابات واختلال التآزر الحركي ، وخاصة في الأرجل والنصف الأسفل للجسم ، وفى استعمال الأذرع وأصابع اليد مع ضعف عام أو قصور في كثافة عضلات الجسم كما لو كانت الفتاة مصابة بشلل بطئ ينتهى بالحاجة إلى كرسي متحرك ، وفى بعض الحالات لا تتعلم الفتاه المشي أصلا .
6- حركات لا إرادية أو انتفاضية قسرية تظهر فجأة دون توقع لأجزاء مختلفة من الجسم وخاصة في البطن والشفتين وأحيانا بالأطراف .
7- تذبذب سريع ملحوظ في مقلة العين وفى بعض الأحيان تصلب في عضلات الرقبة مما يجعل الرأس واتجاه النظر إلى أعلى .
8- اضطراب وتهتهة في الكلام وعدم القدرة على تكوين جمل سليمة ذات معنى .
9- تعانى معظم حالات الريت من صعوبة في المضغ والبلع والتنفس مع اضطراب وظيفي في التنفس يتمثل في التذبذب بين تنفس سريع ، ثم يليه نقص شديد في سرعة التنفس ولكنه غالبا ينتظم أثناء النوم .
10- إن أشد الأعراض تأثيراً على إعاقة الفتاة المصابة بالريت ، هو عدم قدرة الفتاه على الحركة نتيجة القصور الذي يبدوا أنه يصيب معظم أو كل عضلات أعضاء الحركة ، أو ما يعرف باسم الأبراكسيا Apraxia ، حيث ترغب الفتاة في التحرك أو أداء أي نشاط حركي وتحاول ذلك فعلا ولكنها تعجز عن أدائها أو تحقيق أهدافها ، فجميع حالات الريت تحتاج إلى مساعدة في أداء كافة الأنشطة الحركية التي تتطلبها الحياة اليومية العادية ، بما في ذلك تناول الطعام وارتداء أو خلع للملابس أو قضاء الحاجة في الحمام أو النظافة وغسل الأيدي أو الاستحمام .
- وقد وجد أن 25% من حالات الريت لا يكتسبون مهارات المشي أصلا وأن نصف ممن يتعلمون المشي مبكرا في حياتهم يعانون من فقدان تلك القدرة لاحقا ، وأن نسبة عالية للغاية منهم تصاب بانحناء في العمود الفقري قد تصل إلى 45 درجة وتحتاج علاجا جراحيا لإعادته إلى الوضع الطبيعي المعتدل .
11- استمرار التدهور في القدرات والوظائف الذهنية قد يزداد فى بعض الحالات إلى ما يشبه الخبل العقلي أو الجنون التفسخي ، وتتدهور العمليات العقلية والحُكم السليم والانفعالات كتلك التي تحدث في الشيخوخة مع فقدان الذاكرة كلياً أو جزئياً .
12- نوبات صرع تخشبي متكررة تصيب ما بين70:50 % من حالات الريت تظهر بوضوح فى رسم المخ ( EEG ) مع صداع ونوبات إغماء أو حالات اكتئاب وزيادة في إفرازات الفم مع حدوث هلوسة .
13- يعتقد معظم الباحثين فى طبيعة وتشخيص تلك الإعاقة أن هذا التدهور الشامل يصيب الذكاء أيضا ، ولو أن تلك المعلومة لم تأكدها أو تنفيها البحوث العلمية بسبب أن حالة التدهور التي تحدث على كافة محاور النمو والمهارات الحركية واللغوية والانفعالية التي تصيب الفتاة تجعل من المتعذر - أو ربما من المستحيل - القيام بعمليات قياس الذكاء . وكل ما هو معروف أو ثابت نتيجة الدراسات المسحية لعشرات أو مئات حالتها في المراحل الأولى للإصابة ، أنها تصيب فتيات على درجات عالية أو متوسطة أو منخفضة من الذكاء على السواء .