اسباب هذه الاضطرابات واشكالها

الأسباب الجينية للاضطرابات النمائية
تحدث الاضطرابات النمائية الناتجة عن عوامل جينية إما بسبب وجود خلل في الكروموسوم الموجود عليه الجين ، وإما بسبب حدوث خلل في الجين نفسه ، وينتج ذلك من أخطاء تحدث عند نمو البويضة أو الحيوان المنوي ، فقد يحدث هذا الخطأ قبل بدء الحمل ،وقد يحدث أثناء عملية انقسام الخلية حيث تنفصل البويضة أو الحيوان المنوي ومعه كروموسومات قليلة أو كثيرة ، وعندما تلتحم الخلية التي تحمل عدد خاطيء من الكروموسومات مع بويضة أو حيوان منوي طبيعي، ينتج عنه جنين لديه خلل في الكروموسومات ، ويطلق على الاضطراب الكروموسومي بشكل عام تريزومي Trisomy .
وفي بعض الحالات التي يحمل فيها الطفل الجنين عدد خاطيء من الكروموسومات لا يستمر الطفل على قيد الحياة ، وقد يحدث إجهاض للطفل - تبلغ حالات الإجهاض التي تحدث بسبب الاضطراب الكروموسومي حوالي من 70% حالات الإجهاض .
وتسمى الاضطرابات التي تحدث للجينات بإسم " طفرة " Mutation وتحدث عند وجود أي خلل في ترتيب الأحماض النووية على ذراع الكروموسوم ، ويتم هذا الخلل على النحو التالي :
كل جين يصنع بروتين مختلفاً عن البروتين الذي يصنعه الجين الآخر ،لذلك على الخلية قراءة ما بداخل الجين لكي تصنع البروتين المناسب . إن خطوات تحضير البروتين من الجين تتم عن طريق لغة خاصة بها تسمى الشفرة الوراثية ،والتي هي عبارة عن الأحماض النووية التي تُرص جنباً إلى جنب على ذراع الكروموسوم.
وتختلف أنواع البروتينات عن بعضها البعض باختلاف ترتيب هذه الأحماض النووية ، لذلك فإن أي خلل في هذا الترتيب يؤدي لخلل في تكوين البروتين ، ويسمى هذا الخلل بالطفرة . وقد تحدث الطفرة في داخل خلية واحدة من الجسم وقد تكون في جميع الخلايا . وعند وجودها في جميع الخلايا فإنها توحي أنها قد حدثت في وقت مبكر من العمر-عندما كان عدد الخلايا في الجسم قليلة- أو قد تكون الطفرة موجودة في البويضة أو الحيوان المنوي ، لذلك فمن الممكن أن يرث الطفل الطفرة من والديه ، ومن الممكن أن تحدث طفرات جديدة في الخلايا ولم تكن موجودة عند الوالدين لأنها قد تحدث بعد تكوين الجنين . لذا فالطفرات قد تكون موروثة ( من أحد الوالدين ) أو غير موروثة .
وعلى الرغم من ذلك فإن بعض من هذه الطفرات لا يسبب مشكلات أو اضطرابات للفرد ، وتكون الطفرة غير ضارة إذا حدثت الطفرة خارج حدود الجين .أي لم تحدث في الجين نفسه ولكن حدثت بجانبه في المكان الفاصل بين الجينات، أو إذا حدثت الطفرة داخل حدود الجين ولكنها حدثت فقط في نسخة واحدة من الجين ولم يصب الجين الآخر بأي عطب.

هذه قاعدة عامة ولكن هناك عدة استثناءات للحالة الثانية وفيها تكون الطفرة مؤذيه حتى وإن كانت موجودة في نسخة واحدة من الجين ،ومن هذه الاستثناءات:
1- عندما ينتج الجين المعطوب(المصاب بطفرة) بروتين غير طبيعي ( معطوب ) فيفسد هذا البروتين ،البروتين الطبيعي الموجود في الخلية والذي ينتجه الجين السليم .
2 - عندما تكون الكمية التي ينتجها الجين السليم لا تكفي في سد النقص الحادث من عطب في الجين الثاني ، فتكون الكمية في داخل الخلية ناقصة،وهنا يحدث الاضطراب.
3 - قد تؤثر الطفرة على الجين بشكل عكسي ،فبدلاً من أن تقل الكمية التي ينتجها الجين المصاب بالطفرة يحدث العكس ووتزيد الكمية المنتجة و المسموح به داخل الخلية وهذه الزيادة تؤذي الخلية و تسبب الاضطراب.

أشكال الاضطرابات الجينية :
يمكن أن يحدث الاضطراب في الجين بأشكال كثيرة ، من بين هذه الأشكال نذكر منها ما يلي:
o الحذف: deletion
وهو عبارة عن حذف جزء من كروموسوم أو عدة كروموسومات ، ويحدث في أي كروموسوم وفي أي مقطع ، كما يحدث في أي جزء من الكروموسوم .ويسبب هذا الحذف صدع للكروموسوم ، أو ينتهي عنده الكروموسوم ،أي ينتهي الكروموسوم عند الجزء الذي تم فيه الحذف .
ويتوقف تأثير الحذف على حجم الجزء المفقود من الكروموسوم وأي الجينات فقدت وفي أي قطاع .وعلى أية حال يكون الحذف من أكثر الاضطرابات الجينية تأثيراً على الفرد .
أن الجزء المرسوم بين المستطيل في الكروموسوم على اليسار قد فُقد من الكروموسوم نظيره على اليمين

o التغيير : Translocation
يحدث أثناء الانقسام الميوزي ، وفيه يتم كسر في أحد الكروموسومات وينضم جزء منه إلى كروموسوم آخر ، وهو في بعض الأحيان قد لا يسبب للفرد أية مشكلات لكنه قد يسبب مشكلات لأولاده وهو ما يعرف بـ Translocation balanced .

o الإضافة أو النسخ: Duplication
وفيه يتم نسخ أو إضافة جزء من الكروموسوم ، حيث يحمل الفرد ثلاث نسخ بدلا من نسختين ، وعليه يكون لدى الجين نسخة زائدة من التعليمات ، مما يسبب الاضطرابات لدى الطفل

o الانقلاب أو الشقلبه:
يتكون الانقلاب من منطقتين معطوبتين في كروموسوم واحد ، والمساحة الواقعة بين هذين الممساحتين يتم قلبها أو عكسها ( أي تدور حول نفسها ) ليعيد الانضمام لجسم الكروموسوم من بداية خروجه منه ، وإذا كان الانقلاب هذا في وسط الكروموسوم سُمي ( الانقلاب المركزي )، أما إذا كان غير ذلك سُمي انقلاب غير مركزي .
Genetic Information and Patient Service, 2002)) (Genetic Science Learning Center ,2003