تابع لهذه الاسباب الجينية

نماذج لبعض الاضطرابات النمائية الناتجة عن الاضطراب الجيني
أولاً---- الاضطرابات الناتجة عن شذوذ في الكروموسومات العامة :


التوحـــــــد: Autism
تعد إعاقة التوحـد أو الأوتيزم من أكثر الإعاقات صعوبة وشدة ، وذلك من حيث تأثيرها على سلوك الفرد الذي يعانى منها وقابليته للتعلم أو التطبيع أو التدريب أو الإعداد المهني أو تحقيق قدر مناسب من التعلم ، أو درجة مناسبة من الاستقلال الاجتماعي و الاقتصادي ، أو القدرة على حماية الذات إلا بدرجة محدودة ولعدد محدود من الأطفال . كما أنه يعوق قدرات الفرد بصفة حادة ، وخاصة فى مجالات اللغة والعلاقات الاجتماعية والاتصال.
ويرجع الفضل فى اكتشاف هذه الإعاقة إلى العالم ليوكانر Leo kanner ، الذي كان أحد أساتذة الطب النفسي بجامعة هارفارد ، حيث كان يقوم بفحص مجموعات من الأطفال المتخلفين عقليا بالولايات المتحدة الأمريكية ولفت انتباهه أنماط سلوكية غير عاديه لأحد عشر طفلا كانوا مصنفين على أنهم متخلفون عقلياً ، فقد كان سلوكهم يتميز بما أطلق عليه مصطلح التوحد الطفولي المبكر Early infantile autism ، حيث لاحظ أن تفكيرهم يتميز بالاجترار الذي تحكمه الذات وحاجات النفس ، وأنهم بعيدون عن الواقعية وعن كل ما حولهم من ظواهر أو أحداث أو أفراد حتى ولو كانوا أبويه او إخوته ، فهم دائمو الانطواء والعزلة ولا يتجاوبون مع أي مثير بيئي في المحيط الذي يعيشون فيه ، كما لو كانت حواسهم الخمس قد توقفت عن توصيل أي من المثيرات الخارجية إلى داخلهم التي أصبحت في حالة انغلاق تام ، وبحيث يصبح هناك استحالة لتكوين علاقة مع أي ممن حولهم كما يفعل غيرهم من الأطفال وحتى المتخلفون عقليا منهم ، كما وصفهم كانر أيضا بأنهم لم يرتقوا بصورة سويه في علاقاتهم بالآخرين ، حيث كانت قدرتهم اللغوية محدودة للغاية ولديهم رغبات قهرية في ممارسة نفس السلوك مرات عديدة.(عمر بن الخطاب ، 1997 ، 25) ، (عثمان لبيب فراج ، 1994 ، 3) وأنهم مستغرقون في ذواتهم ولديهم مشكلات حادة في المهارات الاجتماعية والسلوكية وفى الاتصال .
( Department of developmental services , 1999,)
وعلى الرغم من أن هذا العالم قد قام برصد دقيق لخصائص هذه الفئة من الأطفال وتصنيفهم على أنهم فئة خاصة من حيث نوعية الإعاقة وأعراضها التي تميزها عن غيرها من الإعاقات فى عقد الأربعينيات ، إلا أن الاعتراف بها كفئة يطلق عليها مصطلح Autism أو التوحد أو الاجترار في اللغة العربية لم يتم إلا مؤخرا ، حيث كانت تشخص حالات هذه الفئة على أنها نوع من الفصام الطفولى Infantile schizophrenia وذلك وفق ما ورد فى الدليل التشخيصي الإحصائي للأمراض العقلية الطبعة الثانية (DSM.2) ، ولم يتم الاعتراف بخطأ هذا التصنيف إلا عام 1980 ، حينما نشرت الطبعة الثالثة المعدلة ( DSM.3R) ، والتي فرقت بوضوح بين الفصام وبين التوحد ، وأصبح الاتفاق مؤكدا على أن التوحد أحد اضطرابات نمو المخ مثل عسر القراءة ، والتخلف العقلي وإضطرابات الانتباه ، وهو لا يعد أحد أشكال التخلف العقلي ( Autism network international ,1997,) ، كما أنه ليس مرضاً معدياً .
(Derendu,.S.,1998,)
خصائص الأطفال المصابين بالتوحد:-
1- ينحني بظهره في الطفولة ليتجنب الاتصال بالآخرين .
2- غالبا ما يوصف بأنه سلبي أو متهيج.
3- صعوبات في الاتصال اللفظي وغير اللفظي مع بطء أو انعدام اللغة ، مع استعمال غير ملائم للكلمات.
4- صعوبات في الأنشطة الاجتماعية وفى أنشطة اللعب.
5- استهلاك كبير للوقت بمفرده بعيدا عن الآخرين .
6- أدنى اتصال بالعين مع الآخرين .
7- اضطراب حسي ، حيث يبدو أكثر حساسية للمس أو أقل حساسية للألم .
8- أنشطة شاذة للعب حيث ينقصه اللعب التخيلي وتقليد حركات الآخرين .
9- أنماط من السلوك الشاذ مثل حركات متكررة للجسم (مثل هز اليد أو التصفيق) والإصرار على تكرار العادات .
10- نوبات غضب وعدوان .
11- ارتفاع هرمون السيروتونين في الدم والسائل الشوكي .
12- اختلال وظيفي في جهاز المناعة .
13- الضعف في إدراك أفكار الآخرين ووجهة نظرهم .
14- إمكانية وجود مهارات أو قدرات عالية .
15- ضيق مجال الانتباه والتركيز .
16- شذوذ في شكل الدماغ أو المخ .
17- انخفاض قلق الاتصال لديه .
18- لا يستطيع أن يتحدث عندما يريد ذلك .
19- لا يستطيع أن يقوم بالمعالجة والتعامل الدقيق للأشياء باليد .
( السيد الخميسي ، 2002 ) (Autism society of America , 2000)
(Goodgive, J.,2000, 4)

دور العوامل الجينية في الإصابة بالتوحد :
رغم العقود الستة الماضية منذ اكتشاف التوحد ، ورغم العديد من البحوث التي أُجريت منذ الخمسينيات - ولا زالت تجرى حتى الآن - والتي تشعبت لمجالات العلوم المختلفة ، لم تستطع كل هذه الجهود البحثية الكشف عن العامل أو العوامل الرئيسية المسببة للتوحد . حتى إن كل ما نستطيع قوله الآن فيما يتعلق بأسباب التوحد هو ضرب من محاولات واجتهادات من قِبل بعض الباحثين أو الجهات البحثية العاملة بالمجال .
وما ينطبق على أسباب التوحد ينطبق بالطبع على الأسباب الجينية للتوحد ، إذ أن البحوث والدراسات التي أُجريت عن التوحد مازالت إلى الآن لما تتوصل إلى السبب المباشر المؤدي للتوحد ، وأن النتائج التي تمت لم تتعرف الجين المسبب للتوحد، وهل هو جين واحد أم عدة جينات ؟ وهل هذه الجينات توجد في كروموسوم واحد أم تتجمع في عدة كروموسومات ؟
كل هذه التساؤلات ما زالت البحوث لم تستطع الإجابة عليها حتى الآن ، وعلى الرغم من ذلك فقد استطاعت تلك الجهود التوصل لنتائج ذات أهمية بالغة،ويمكن تلخيص هذه النتائج على النحو التالي :
o أنَّ للوراثة والجينات دوراً كعامل مسبب للتوحد ، ولكن لم يتم التعرف عن طبيعة هذا الدور ، هل هو مباشر نتيجة دور معين ؟ أم أنه نتيجة تأثير غير مباشر ؟
( عثمان لبيب فراج ، 2003 ،2) (Rimland,B.,1999) ( Rimland,B.,1998)
o يعتمد الباحثون في دراساتهم عن العوامل الجينية على دراسة التوائم والأسر التي تنتشر فيها الإصابة بالتوحد وعلى الفحوص والتحاليل الوراثية ،وقد أظهرت الدراسات التي أجريت على أسر الأطفال المصابين بالتوحد أن من 2 : 9 % من الأطفال المصابين بالتوحد لهم إخوة مصابون بالتوحد .
وفى دراسة للتعرف على تأثير الجينات الوراثية في حدوث التوحد ، تم فحص مجموعة من التوائم ، بعضهم متشابه والآخر غير متشابه (متشابه أي الأخوين مصابان بالتوحد ، وغير متشابه (بمعنى وجود أخ واحد فقط مصاب بالتوحد) ، وتم تحديد ما إذا كانا متماثلين عن طريق تحليلات الدم .
كما تم التشخيص دون أن يعرف القائم بتشخيص التوحد أن هؤلاء الأطفال إخوة أو أنهم متماثلان أو غير متماثلان ، وقد بلغت نسبة الاتفاق في حوالي 21 زوج من التوائم وكانت النسبة 36 % من العينة الكلية .(Sue,D.,et al,1997,474) .
o هناك عدد محدود من حالات التوحد كان السبب فيها جين مفرد وهي حالات التصلب الدرني ، وحالات PKU التي لم تعالج ، وحالات كروموسوم X الهش ، وهي جميعاً حالات مسببة لكل من التخلف العقلي والتوحد . ( Katharine, E., 2004)

متلازمة داون :
وكان يطلق عليها في الماضي ( المنغولية ) ، وسميت بهذا الإسم نسبة إلى لانجدون داون الذي لاحظ أن وجوه بعض المتخلفين عقلياً تمكننا من تقسيمهم إلى أربعة مجموعات عنصرية هي :المنغوليون ، والإثيوبيون ، والقوقازيون ، والهنود الأمريكيون ، وتحدث متلازمة داون نتيجة لوجود كروموسوم زائد لدى هؤلاء الأطفال .
( Mary , P.,1990 , 223)

أنماط الشذوذ الكروموسومي في حالات متلازمة داون :
يوجد ثلاثة أنماط رئيسة من الشذوذ الكروموسومي لحالات داون وهي :
أن الغالبية العظمى من أطفال داون ( حوالي 95%) يكون بها كروموسوم إضافي في الزوج رقم (21) ، إذ يحملون 47 كروموسوم بدلاً من 46 في الطفل العادي ، وهو ما يعرف بالتكوين الثلاثي للأوتوسوم .
أن النمط الثاني يسمى بالمتحول أو المنتقل Translocated ، حيث يكون الكروموسوم الزائد منتقل إلى كروموسوم آخر ، وعادة ما يكون الكروموسوم 14 ، 21 ،22 ، وتوجد هذه الحالات فيما بين 3 : 4% من أفراد متلازمة داون .
( فاروق صادق ،2000، 19-20)
3 ) أما النمط الثالث فيسمى النمط الفسيفسائي أو متعدد الخلايا أو الموزايك Mosic Down Syndrome ، وهو من الأنماط النادرة لحالات داون ، ويكون لدي الطفل المصاب في العادة نوعان من الخلايا، نوع يحمل 47 كروموسوم (الكروموسوم الزائد هو نسخة ثالثة من كروموسوم 21) والخلايا الأخرى تحمل 46 كروموسوم (أي خلايا طبيعية) .
ويحدث ذلك بطرق مختلفة تسبب تعدد الخلايا في الشخص وهي :
البويضة الملقحة بها ثلاث نسخ من كروموسوم21 ،و لكن أثناء الانقسامات التالية فقدت إحدى الخلايا النسخة الزائدة فأصبح عدد الكروموسومات فيها 46 كروموسوم ونتج من هذا الخلية عدة خلايا ،فأصبح الشخص في النهاية لدية نوعان من الخلايا نوع فيه عدد طبيعي والنوع الأخر فيه 47 كروموسوم .
الطريقة الأخرى هي عكس الطريقة الأولى فالبويضة الملقحة كان فيها 46 كروموسوم ولكن بعد عدة انقسامات أصبحت إحدى الخلايا فيها 47 كروموسوم(بزيادة نسخة أخرى من كروموسوم 21).فالخلايا التي نشأت من خلية الأولى سوف يكون بها 46 كروموسوم ،بينما الخلايا الأخرى يصبح بها 47 كروموسوم .
Jackson, C., 2001))