اضطربات والله الامر مهم

خصائص الأطفال المصابين بمتلازمة داون :
o التخلف العقلي الشديد أو المتوسط وأحياناً البسيط .
o غالباً مايوجد تأخر في النطق .
o النمو الاجتماعي أسرع من النمو العقلي ، لذا غالباً ما يتصفون بالاجتماعية .
o ضعف في نمو الجهاز الحركي مع ضعف عام بالعضلات .
o العين بيضاوية مائلة لأعلى .
o الميل للسمنة .
o ميل العظام للين والأطراف للبرودة والزرقة .
o غالباً ما يصاب بالفتق السُري .
o اللسان به شقوق عميقة ويميل للخروج خارج الفم .
o مؤخرة الرأس على خط واحد مع العنق لعدم وجود العظم القذالي .
o الجلد أبيض جاف بعد فترة من الرضاعة .
o الأصابع قصيرة ومنتشرة للخارج .
o القامة قصيرة والبطن بارزة .
o عدم أو ضعف في نمو الأعضاء التناسلية .
o يموت 2% منهم قبل الولادة أو أثناءها، بينما يموت من 40 :53% منهم خلال السنة الأولى من حياتهم .
o شيوع الإصابة بضعف الجهاز الدوري وأمراض الجهاز التنفسي .
( فاروق صادق ،2000، 18- 33) ( كمال إبراهيم مرسي، ، 1996 ،97)

متلازمة كراي دو شاتCri du chat Syndrome
تعد متلازمة كراي دو شات من الاضطرابات النادرة ، إذ يقدر عدد المصابين بها ما بين 1 : 25.000 إلي 1 : 50.000 لكل طفل مولود . كما وجد أن الأطفال الإناث أكثر إصابة من الأطفال الذكور ، وتقدر النسبة بين الإناث والذكور 3 : 2 لكل طفل مولود.
وتعرف متلازمة كراي دو شات بعدة أسماء منها :متلازمة 5p السالب ، ومتلازمة , Le Jeune ، ومتلازمة بكاء القطة .
الأسباب الجينية لمتلازمة كراي دو شات :
تنتج متلازمة كراي دو شات من فقد أو إلغاء أو حذف لجزء هام من المواد الجينية من الذراع القصير لزوج واحد من الكروموسوم 5 ،وقد يحدث هذا الحذف بشكل تلقائي ، دون معرفة السبب الحقيقي لهذا الحذف .
إن حوالي 80% من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة تنتج إصابتهم بسبب حذف لأحد الكروموسومات رقم 5 ، وما بين 10 : 13 % تنتج لوجود خطأ في الكروموسوم 5 لدى أحد الوالدين ، كما أن مابين 7 : 10% تنتج من شذوذ نادر في الكروموسومات .
أي أن متلازمة كراي دو شات تنتج من عمليات متعددة في الجينات داخل كروموسوم 5 ، من هذه العمليات ما يسمى بإبدال غير طبيعي للمكان : Unbalanced Translocation ، حيث يحدث الإبدال حينما تنفصل جزء من الكروموسوم وتلتصق بجزء آخر أو بكروموسوم آخر ، ويكون هذا الإبدال غير مؤثر أو لا يحدث اضطرابات عندما لا يتم فقد أو اكتساب مواد من أو إلى الجينات المنتقلة ، وعندما يحدث هذا الانتقال الطبيعي للأب من المحتمل أن يولد الطفل وهو مصاب بمتلازمة كراي دو شات ، وقد وجد ذلك لدى 10% من الحالات .ومن تلك العمليات أيضاً أن يأخذ الجين شكل الدائرة أو الحلقة Ring وهي من الحالات النادرة ، حيث يفقد الكروموسوم قطعة من كل نهاية من نهايات الجين ، وترتبط هذه النهايات لتكون حلقة .
Cri Du Chat Support Group of Australia, 2001) )

خصائص الأطفال المصابين بمتلازمة كراي دو شات :
تتأثر الخصائص بمكان الحذف وبشدته ، فكلما كان الحذف شديداً كلما كانت الأعراض أكثر حدة ، لذا فالأعراض التالية لا تتوفر في كل الأفراد المصابين بالمتلازمة وإنما في بعضهم فقط نظراً لاختلاف أماكن الحذف .
ومن هذه الأعراض :
o البكاء يشبه صوت القطة ويكون عالياً وحاداً وعلى وتيرة واحدة ، وقد يكون هذا الصوت ناتجاً من ضعف في بنية العضلات أو الأحبال الصوتية ، أو ضعف في الجهاز العصبي .
o معظم الحالات لديها تخلف عقلي يتراوح من البسيط للشديد .
o اضطراب في القدرة اللغوية يتراوح من البسيط للشديد ، وقد دلت الدراسات إلى أن اللغة الاستقبالية لدى هؤلاء الأطفال أفضل من اللغة التعبيرية لديهم ، ويعني ذلك أن قدرتهم على الفهم اللغوي أفضل من قدرتهم على الكلام ، حتى أن بعض الأطفال تنعدم لديهم اللغة تماماً ، لكنهم يستطيعون التواصل -مع الآخرين بطرق متعددة .
o ضعف مدى الانتباه .
o النشاط الزائد لدى بعض الحالات .
o مشكلات سلوكية مثل : الحواز ، والعدوان والإيذاء المتكرر للذات .
o الإصابة بتشوهات القلب لدى بعض الحالات .
o غالبا ً ما يكون وزنهم قليل عند الميلاد ، ويعانون من مشكلات تتصل بالأكل والبلع.
o صغر حجم الرأس واستدارة الوجه والأنف بارز ومنخفض.
o الفم صغير والإصابة بالشفة الأرنبية ( المشقوقة ) في بعض الحالات .
o حول بالعينين ، وتكون متباعدة عن بعضها والزاوية الخارجية لها منسحبة للخارج وإلى أسفل .
o الأذنان في مستوى منخفض عن الطبيعي وبارزتان للخارج.
o ارتفاع سقف الحلق أو وجود شق به .
o الإصابة بضعف العضلات لدى بعض الحالات .
o اضطرابات بالكلى لدى حالات قليلة .
o مشكلات بالهيكل العظمي مثل الخلع الوركي وتشوهات بالقدمين .
o اضطرابات بالأمعاء .
o الإصابة بالإمساك من العام الأول أو الثاني ويستمر طوال العمر ، ومن الممكن التحسن إذا تم التدخل العلاجي .
o الإصابة المتكررة بالتهابات الأذن خاصة في مرحلة الطفولة
o -سيولة اللعاب لدى كثير من الحالات .
( Sweeney,B., &Klages,P.,2000) (Grady, D.,1998)

متلازمة برادر ويلي :
تم وصف هذا الاضطراب عام 1956 عن طريق ورقة عمل نشرها كل من برادر ويلي و لابهارت في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في كوبنهاجن .وتعد متلازمة برادر ويلي من الاضطرابات الجينية النادرة إذ يقدر حدوثها بحوالي 1 لكل 12.000 : 15.000 ألف طفل مولود ، وفيها تتساوى نسبة الإصابة بين كل من الذكور والإناث .
وتنتج متلازمة برادر ويلي في معظم حالاتها من غياب أو حذف لجين من الذراع الطويل لكروموسوم 15 القادم من الأب ، وفي بعض الأحيان تنتج من حصول الطفل المصاب على نسختين من الكروموسوم 15 من الأم .
( Edelson,S.,1999)
الخصائص الأطفال المصابين بمتلازمة برادرويلي :
o نقص الحركة وهو جنين .
o ضعف العضلات منذ الطفولة ويزيد مع العمر .
o خمول في مرحلة الطفولة مع بكاء ضعيف.
o مشكلات في الأكل ، مثل الارتباط الزائد بطعام معين والأكل الزائد.
o نقص وعدم زيادة في الوزن في مرحلة الطفولة.
o زيادة أو سرعة في الوزن في سن مابين سنة : ست سنوات مع سمنة مفرطة في غياب التدخل العلاجي .
o تخلف عقلي بسيط أو صعوبات تعلم .
o مشكلات جنسية : مثل ضعف الغدد التناسلية وعدم اكتمالها ، تأخر ظهور الأعضاء التناسلية وعلامات البلوغ وتشمل : تأخر نزول الخصيتين وصغر حجم القضيب لدى الذكور ، تأخر نزول الطمث لبعد سن 16أو عدم نزوله لدى الإناث .
o ملامح مميزة للوجه : مثل ، استطالة الجمجمة مع وجه ضيق وعينين ضيقتين وبيضاويتين . ( Spears,S.,2000)