تابع لهذه المادج

الأسباب الجينية لمتلازمة ريت :
تأتي متلازمة ريت نتيجة طفرة في الجين MeCp-2 الواقع على الذراع الأطول للكروموسوم X ، وجدير بالذكر أن مكتشف دور هذا الجين في إحداث المتلازمة هي الباحثة اللبنانية د. هدى الزغبي الأستاذة بكلية الطب بجامعة بايلور ،وكان هذا الجين معروفاً من قبل وقام بوصفه العالم لويس عام 1992 ، لكنه لم تكن يعلم أنه الجين المسبب لاضطراب ريت حيث نجحت د.هدى الزغبي في إثبات دوره كعامل مسبب لهذه الإعاقة .
وهذا الجين يكون تأثيره محدوداً للغاية على الجينات الأخرى من مخ الجنين في المراحل المبكرة من الحمل ، وتتزايد قدرته تدريجياً مع تقدم الحمل حتى تصل إلى أقصاها في منطقة قرن آمون Hippocampus في مرحلة تكامل النمو الفارقي للمخ ، بمعنى تأكيد أهمية هذا الجين في تحرير الجينات المسؤلة عن النمو في الجنين من عقالها
إن العطب الذي يصيب هذا الجين نتيجة الطفرة الوراثية يعيق قيامه بوظائفه الأساسية عن كبت أو تحرير جينات النمو الأخرى ، لتقوم بوظائفها من دفع واستمرارية دفعها لعوامل النمو المختلفة ، ومن هنا يتوقف نمو الطفل المصاب في محاوره المختلفة كافة من نمو حركي ولغوي ومعرفي واجتماعي يظهر في صورة الأعراض السابقة .
إن خللاً أو اضطراباً في توقيت عمل الجينات من حيث كبتها أو تحرير نشاطها لتأدية وظائفها ( في النمو مثلاً ) في الوقت المناسب وحتى مع تأدية وظائفها بعد فوات الوقت المناسب ( الذي هو أصلاً مبرمج في الطفل السليم مسبقاً في الحمض النووي DNA) فإن اختلال واختلاف التوقيت الصحيح يؤديان الى اضطراب في النمو على المحاور المختلفة ، لذا تحدث الإعاقة .
وحتى الآن لا يعرف العلماء بدقة كافية الجينات التي تتحكم في النمو ، والأهم إن العلماء لا يعرفون التوقيت الدقيق لانفتاح أو انغلاق تلك الجينات ، وبالتالي لا يستطيعون التحكم فيها ، وفي كبت أو تحرير نشاطها ، ولكن الغالب أن ذلك يحدث في المراحل المبكرة من عمر الطفل . ( عثمان لبيب فراج ، 2002 ،145-147)
ومن العجيب أن نسبة 1% من حالات الريت تكون نتيجة مباشرة للوراثة من الأب أو الأم الذي يكون مصاباً أو مصابة بريت أو حاملا للجين المعطوب MeCp-2 ، وأن نسبة 99% من الحالات كان كل من الأب والأم خاليين من الإصابة وليسا حاملين لهذا الجين .
وتم تفسير ذلك في ضوء أنه أحياناً ما تحدث الطفرة أثناء تكوين بويضة واحدة من بويضات الأم أو حيوان منوي من الأب ، بينما بقية البويضات أو الحيوانات المنوية سليمة ، وبذلك تكون جميع خلايا جسم الأم والأب سليمة من تلك الطفرات ، وإذا ما تم التلقيح قبل الحمل بواسطة إحدى البويضات أو الحيوانات المنوية المصابة بالطفرة في الجين MeCp-2 ففي هذه الحالة فقط تصاب الفتاة التي تكون قد تخلقت نتيجة هذا التلقيح بالبويضة أو الحيوان المنوي المصاب . ( المرجع السابق ، ص 153 )

متلازمة تيرنر Turner Syndrom
عرفها الطبيب هنري تيرنر الأستاذ بجامعة أكلاهوما على سبعة من مرضاه ووصف خصائصها وذلك عام 1930 ، ولكن لم يتم التأكد منها إلا عام 1959 ، عندما أتاحت التقنية التعرف عليها وأمكن فحص الكروموسومات والجينات بدقة .
تعد متلازمة تيرنر من الاضطرابات الكروموسومية النادرة التي تصيب الإناث ، حيث تحدث متلازمة تيرنر بمعدل 1 : 5000 أنثى مولودة ، وليس له علاقة بسن الأم عند الحمل ، ولا بالعوامل البيئية. ( محمد السيد حلاوة ،1998، 195)
ومن المعلوم في الحالات الطبيعية أن الإناث لديهم زوج من الكروموسومات الجنسية ( X ) ، أما في متلازمة تيرنر يحدث حذف أو عدم اكتمال لأحد هذين الكرموسومات وتحمل الأنثى كروموسوم X واحد فقط ، وقد دلت الدراسات أنه في بعض الحالات قد تحمل الأنثى كروموسوم X بجانب بعض مواد من كروموسوم Y ، وفي حالات أخرى قد تحمل الأنثى زوج من الكروموسومات X ولكن أحدهما به عطب ولا يعمل ، إضافة لذلك فإنه في بعض الحالات قد تحمل الأنثى العدد الطبيعي من الكروموسومات بما في ذلك زوج من الكروموسوم X ولكن في بعض الخلايا ، بينما تحمل كروموسوم X فقط في الخلايا الأخرى ، ويحدث غياب كروموزوم الجنس نتيجة فشل انفصال كروموسومي الجنس أثناء الانقسام.
خصائص الأنثى المصابة بمتلازمة تيرنر :
o قصر القامة ، والرقبة قصيرة وعريضة من الخلف .
o غياب للنمو الجنسية في سن البلوغ حيث لا وجود للدورة الشهرية، والأعضاء التناسلية غير ناضجة.
o حول وأحياناً نقص في قوة الإبصار .
o أذن منخفضة وكبيرة ومرتفعة للخارج .
o سقف الحلق ضيق .
o حدوث صمم في عدد ملاحظ من الحالات نتيجة إصابة العصب السمعي .
o لقد أظهرت الدراسات انخفاض نسبة الذكاء ولكن لا يصل بالحالة إلى التخلف العقلي، وإن كان هناك معاناة من صعوبات التعلم .
o انتشار العيوب في الأوعية الدموية للقلب وكذلك في الجهاز البولي والكلى لدى معظم الحالات .
o الأصابع للداخل والأظافر قليلة النمو .

متلازمة كلاينفلتر Klinefelter Syndrome
وهذه المتلازمة تنشأ عن زيادة كروموزوم الجنس (x) بحيث يكون كروموزوم 23 ثلاثيا (xxy) بدلا من أن يكون زوجيا (xx) أو (xy)، ويحدث هذا الخطأ نتيجة فشل انفصال كروموزومي الجنس أثناء الانقسام عند الرجل أو المرأة. وتصيب هذه المتلازمة الذكور فقط بنسبة 1 : 8000 أي ولادة واحدة مصابة في كل 8000 ولادة عادية .
وتزداد هذه النسبة في ولادات الأمهات بعد سن الأربعين، ومن أعراضه الإكلينيكية: تأخر الطفل في المشي والتسنين والكلام، وتوقف نموه العقلي وطول ساقيه، وصغر حجم أعضائه التناسلية، وتأخر ظهور الأعراض الجنسية الذكرية الثانوية، ويكون الطفل في العادة عنيدا كثير العدوان.( كمال ابراهيم مرسي ،1996، 110) .
خصائص الطفل المصاب بمتلازمة كلاينفلتر :
o ضعف في النمو الجنسي وفي صغر حجم الخصيتين وفي الحيوانات المنوية .
o كبر حجم الثديين وزيادة إفراز الهرمون المنشط لحويصلات البويضات .
o صعوبات في المهارات الحركية ، وتظهر في صعوبة اشتراكهم مع أقرانهم أو والديهم في أنشطة اللعب والأنشطة الجماعية
o اضطراب في المهارات اللغوية .
o سرعة الإحساس بالتعب والرغبة المستمرة في النوم .
o مستوى عادي من الذكاء ، أو ينخفض قليلاً لدى بعض الأطفال.
o أحياناً يحدث ضعف في التوافق العضلي .